La Asociación GPATAX apoya el proyecto científico para curar la ataxia de Friedreich mediante terapia génica que lleva a cabo el equipo de científicos liderados por el Dr. Antoni Matilla en el Instituto de Investigación Germans Trias-IGTP

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por Dr. Antoni Matilla Dueñas

¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva devastadora de origen genético considerada rara por su baja prevalencia, unas 3.500 personas en España, muchos de ellas niños, para la que en la actualidad no hay cura. La enfermedad empieza en la infancia o la adolescencia y a los pocos años desde su inicio, las personas que la padecen quedan confinadas a una silla de ruedas. Además de la ataxia, que es una incapacidad de coordinar correctamente los movimientos y por lo tanto produce discapacidad, los pacientes sufren de otros problemas secundarios como son problemas del corazón, diabetes, déficits de visión y de articulación de las palabras, pérdida de sensibilidad, etc. Actualmente no hay ninguna cura y ésta depende de la investigación científica. La ataxia de Friedreich está incluida en el apartado de “enfermedades raras” que se caracterizan por recibir un nivel de recursos para investigación y de apoyo a los pacientes por parte de las Instituciones muy bajo.

¿Qué causa la Ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich aparece por la degeneración del sistema nervioso debida a la deficiencia de la proteína frataxina como resultado de una alteración en la secuencia de ADN del gen de la frataxina (FXN) localizado en el cromosoma 9 humano, que provoca principalmente la muerte progresiva de los ganglios espinales dorsales y del cerebelo.

El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico. La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente que la sufre debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

¿Qué proyecto científico apoya la Asociación GPATAX para curar la Ataxia de Friedreich?

La Asociación GPATAX apoya el proyecto científico para curar la ataxia de Friedreich mediante terapia génica que lleva a cabo el equipo de científicos liderados por el Dr. Antoni Matilla en el Instituto de Investigación Germans Trias-IGTP en colaboración con la empresa Biointaxis S.L. establecida a partir del mismo grupo de investigación en Badalona, Barcelona, España.

El proyecto científico consiste en implementar una estrategia terapéutica de terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en un tipo de virus que son los que se utilizan más frecuentemente en ensayos clínicos en la actualidad y que se tratan de virus adenoasociados de última generación (AAV), que han probado ser útiles para la transferencia de genes recombinantes en el sistema nervioso. Estos vectores víricos pretenden corregir el defecto génico que tienen los pacientes con la enfermedad.

Los científicos del IGTP y Biointaxis han desarrollado un fármaco patentado de terapia génica que ha demostrado propiedades únicas de seguridad y eficacia en 2 modelos de ratón diferentes, uno agudo y otro crónico, con la ataxia de Friedreich. Este fármaco es único porque corrige los defectos neurológicos y cardíacos. Este fármaco se está desarrollando para su implementación en pacientes. En Diciembre de 2020, Biointaxis recibió el sello de excelencia de la Comisión Europea por este desarrollo.

¿Cuáles son los efectos potenciales sobre la salud?

1. Detener el avance de la enfermedad y mejorar los signos clínicos al restablecer la función de la frataxina en las neuronas que degeneran y mueren por el déficit de la misma.
2. Recuperar la funcionalidad, autonomía y la capacidad de movimiento de las personas afectadas en la Ataxia de Friedreich. Restablecer el síntoma principal de la enfermedad, que es la ataxia, y que limita la autodependencia y sobre todo mejorar la calidad de vida.
3. Corregir los defectos neurológicos y cardíacos de la enfermedad.
   

¿En qué fase se encuentra el tratamiento?

Biointaxis ha completado las fases pre-clínicas y se espera que en 2022 inicie el desarrollo de las fases clínicas.