Ataxia Esporádica y Atrofia MultiSistémica
MSA
¿Qué es la Ataxia Esporádica?
Ataxia Esporádica es un término que designa a un grupo de enfermedad del Sistema Nervioso Central y que ocurren sin evidencia de que sean hereditarias, es decir, en la familia del afectado no ha tenido nadie el mismo desorden. El término se refiere a cambios en las estructuras cerebrales que resultan en la pérdida de células nerviosas en estos lugares particulares del encéfalo: La oliva inferior, la ponte y el cerebelo. Este grupo de enfermedades están calificadas como “neurodegenerativas” porque las células nerviosas en esas estructuras (y frecuentemente en varias otras) desaparecen gradualmente a lo largo del tiempo sin que haya unas causas conocidas. Se han usado otros nombres para la Ataxia Esporádica, como Atrofia Olivopontocerebelar o Degeneración Olivopontocerebelar (OPCA por sus siglas en inglés); Atrofia Cerebelar Idiopática de Comienzo Tardío (ILOCA o ILOCD por sus siglas en inglés).
¿Cuáles son los síntomas de la Ataxia Esporádica?
Normalmente, los primeros síntomas de la Ataxia Esporádica son la dificultad en el equilibrio y la descoordinación entre el movimiento de las piernas y brazos. Muchas personas también desarrollan habla pesada y arrastrada (disartria). Si la ataxia deviene severa, estos síntomas hacen difícil para el paciente el trabajo, caminar independientemente, vestirse, el aseo, escribir, comer y beber. Estos síntomas progresan gradualmente en el tiempo. En algunas personas el desorden sigue una progresión gradual y en otras se puede parar la degeneración espontáneamente, pero normalmente sólo después de haber interferido considerablemente con las actividades de la vida diaria.
¿Qué es la Atrofia Multisistémica?
En algunas personas, los síntomas de Ataxia Esporádica son un preludio al desarrollo de Atrofia Multisistémica (AMS, por sus siglas en español, o MSA, por sus siglas en inglés), que incluye la ataxia, características parkinsonianas (como la rigidez y el enlentecimiento del movimiento) y dificultades con el sistema nervioso autónomo. El sistema nervioso autónomo controla el funcionamiento automático del cuerpo, incluyendo la regulación de la presión sanguínea, el funcionamiento de la vejiga y el intestino, algunas funciones sexuales y la sudoración.
¿Cuáles son los síntomas de la Atrofia Multisistémica?
Cuando la Ataxia Esporádica deviene en AMS, las personas afectadas experimentan frecuentemente mareos al pasar de una posición tumbada a estar en pie. También podrían experimentar urgencia o una mayor frecuencia en la micción y posteriormente incontinencia. En algunas personas, las dificultades urinarias aparecen primero y posteriormente los mareos. Los hombres con frecuencia desarrollan disfunción erectil varios años antes que cualquier otro síntoma, incluyendo la ataxia. Algunas personas son extreñidas y en rara vez se produce incontinencia de heces. Las personas con AMS cuyo síntoma de comienzo es la ataxia frecuentemente desarrollan síntomas parkinsonianos de lentitud de movimientos y agujetas junto con dificultad en darse la vuelta en la cama y levantarse de un asiento hundido.
¿Los problemas de sueño son frecuentes?
Los problemas de sueño son frecuentes en la Ataxia Esporádica y en MSA. Estos desórdenes incluyen problemas en la fase REM del sueño, un momento en los que se escenifica sus sueños con movimientos activos del cuerpo, a veces gritando o hablando, e incluso moviéndose convulsivamente en la cama y llegando a pegar a la pareja. Las personas con Ataxia Esporádica y AMS roncan y tienen problemas de apnea del sueño frecuentemente.
¿Cuándo aparecen los síntomas de Ataxia Esporádica y MSA?
Los síntomas de Ataxia Esporádica aparecen generalmente en medio de la edad adulta y progresan a lo largo de varios años. Hay casos de Ataxia Esporádica de comienzo en la infancia, adolescencia y en la primera madurez, aunque esos casos son poco usuales. Hay igualdad en desarrollar esta enfermedad en hombres y mujeres. Aquellos que sólo tienen ataxia tienen generalmente una progresión más lenta que aquellos que desarrollan AMS. No es usual que los pacientes de MSA desarrollen demencia (pérdida de funciones cognitivas). Podría aparecer dificultad en el pensamiento según avanza la enfermedad, pero es ciertamente inusual. En ambas enfermedades se suelen presentar problemas psicológicos, en especial depresión.
¿Qué causa la Ataxia Esporádica y la AMS?
Ataxia Esporádica es un diagnóstico que probablemente comprende varios desórdenes diferentes que no pueden definirse más exactamente. Sospechamos que muchos casos se deben a la herencia de varios genes diferentes que aún no han sido identificados, y esos genes, en conjunción con un componente ambiental pueden hacer que la enfermedad se desarrolle. No está claro por qué algunas personas con Ataxia Esporádica desarrollan AMS y por qué otras no. Muchas personas con una degeneración cerebelar de comienzo en edad adulta pueden tener la forma de la enfermedad de herencia dominante, que se hereda entre generaciones de padres a hijos. Diagnosticar una ataxia de herencia dominante (que se llaman Ataxia Espinocerebelosa o SCA, por sus siglas en inglés), puede simplificarse si algún pariente tiene Ataxia.
¿Qué ocurre con la genética?
Ya hay disponibles pruebas genéticas para muchas de las SCAs, incluyendo los tipos 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17 y 28. También hay pruebas genéticas para la Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisina (DRPLA, por sus siglas en inglés), el Síndrome de Tremor Asociado al Gen X Frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). Se han identificado un total de 31 SCAs de herencia dominante, sin embargo hay muchas aún que no pueden ser detectadas por pruebas genéticas. A veces, obtener una historia familiar clara es una tarea muy difícil debido a que la persona puede ser adoptada y no tener información acerca de los padres biológicos; los parientes afectados pueden haber muerto antes de que la enfermedad se hiciese aparente; o la historia de un pariente que desarrolló la enfermedad podría ser vaga. Hay muchas causas de desórdenes en la marcha y en el habla, y, a no ser que el historial del pariente afectado se aproxime a la persona actualmente enferma, hay muchas incertidumbres en el diagnóstico. Los pacientes con una Ataxia Esporádica deberían consultar cuestiones genéticas con un médico o un consejero genético que lo conzca mejor, puesto que las respuestas pueden ser diferentes para diferentes individuos y familias.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
Los pacientes con ataxia Esporádica pueden ser difíciles de diagnosticar correctamente para los médicos puesto que hay muchas causas hereditarias y adquiridas de ataxia que deben ser eliminadas antes de que se pueda hablar de Ataxia Esporádica con seguridad. Ningún test puede confirmar el disgnóstico con seguridad; más bien, el diagnóstico sólo después de que otras condiciones se han descartado. Muchos pacientes con Ataxia Esporádica consultan a varios médicos antes de recibir un diagnóstico, y en ocasiones ese diagnóstico no es del todo seguro durante varios años. Muchas enfermedades (neurológicas o no) pueden asociarse con un desorden que parece ser una Ataxia Esporádica y deben ser descartadas. Estas incluyen los efectos remotos de un cáncer, particularmente los cánceres de pulmón y de ovarios; deficiencia de vitamina B12, tiamina o vitamina E; alcoholismo crónico unido a malnutrición y deficiencia múltiple de vitaminas; hipotiroidismo; hidrocefalia; desórdenes como lupus eritematoso; efectos residuales de encefalitis; exposición a ciertas toxinas como metales pesados (plomo y talio); muchos desórdenes del metabolismo de enzimas; esclerosis múltiple; y muchos tipos de neuropatías periféricas. Se necesitan hacer varias pruebas médicas antes de tener un diagnóstico de Ataxia Esporádica. Estos incluyen varios análisis de sangre para investigar los desórdenes identificados anteriormente, obtener imágenes del cerebro mediante resonancia magnética para buscar cambios degenerativos en el tallo cerebral (oliva inferior y ponte) y cerebelo, frecuentemente una electro-mielografía para examinar la actividad eléctrica de los músculos y nervios, y, en algunos casos, una punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo.
¿Qué ocurre tras el diagnóstico?
Si una degeneración cerebelar esporádica recibe un diagnóstico debido a una causa tratable, como una deficiencia de vitamina B12 o de tiamina, o un cáncer afectando a un órgano que la produce, es absolutamente esencial un tratamiento rápido para parar la progresión del desorden y, en algunos casos, restaurar el normal funcionamiento neurológico. Si la causa de la ataxia progresiva no puede ser descubierta tras una búsqueda exhaustiva, entonces, el diagnóstico es de Ataxia Esporádica. Es esencial en personas con este desorden evitar caídas y heridas con las ayudas apropiadas para caminar. Podría ser necesaria la ayuda de un fisioterapeuta para establecer ejercicios y reeducar el andar. Este tipo de terapia es de bastante ayuda en caso de personas con pérdida de coordinación. Si se presentaran agujetas o espasmos, quizá fuera necesario algún tipo de medicación. También se tienen métodos para estudiar los desórdenes en el dormir y dar tratamiento específico para el desorden de la fase REM del sueño así como a los problemas de apnea del sueño.
¿Qué ocurre según progresa la enfermedad?
Con el avance de los síntomas, cada persona con Ataxia Esporádica puede necesitar diferentes tipos de ayuda. Algunas personas podrían necesitar dispositivos para asistirles en comer o dietas especiales para evitar el atragantamiento. Otras podrían necesitar adaptar sus hogares para acomodarlos al uso de sillas de ruedas o andadores. Los familiares, amigos o asistentes pueden ayudar a aquellos que lo necesiten en el baño, para vestirse y otras actividades de la vida diaria. La logopedia puede aportar ayuda para mejorar el habla y enseñando técnicas para tragar sin peligro de atragantarse. Es importante que las personas con Ataxia Esporádica tengan un diagnóstico certero cuanto antes y que se sientan lo mejor posible con su neurólogo. Siempre es mejor cuando se encara una enfermedad neurológica crónica como esta, disponer de un neurólogo que le conozca bien y con el que se sienta bien conversando sobre los nuevos problemas según se presentan. El neurólogo puede dirigirle a otros especialistas, incluyendo logopedas, consejeros genéticos, especialistas en fisioterapia y rehabilitación, terapistas ocupacionales, trabajadores sociales y psicólogos. Es importante conocer cosas sobre la enfermedad, de forma que usted sepa qué le puede deparar el futuro de su enfermedad. Las personas con Ataxia Esporádica y sus familiares deberían planear de cara al futuro de forma que se puedan afrontar las crisis médicas y/o financieras.
¿Qué investigaciones se están llevando a cabo sobre Ataxia Esporádica y AMS?
Se están llevando a cabo investigaciones tanto médicas como científicas en los Estados Unidos y otros países para determinar la causa de las ataxias y proveer de métodos mejores para diagnosticarlas y tratarlas. Estas investigaciones incluyen tanto a las ataxias hereditarias como las esporádicas. La investigación en MSA está ahora muy activa. Un grupo de estudio sobre MSA en Estados Unidos con colaboradores en muchas universidades a través de EE.UU. está llevando a cabo investigaciones sobre este desorden. También hay varios grupos de investigación activos en Europa con colaboradores en varios países europeos y que se reúnen frecuentemente para discutir sobre sus progresos.
¿Qué puede hacer una persona con AMS o Ataxia Esporádica para ayudar en la investigación?
Un componente esencial en la investigación sobre ataxia es la disponibilidad de personas con Ataxia Esporádica y AMS para participar en pruebas de medicamentos, estudios de historiales y otros tipos de investigaciones.
¿Qué clase de ayuda disponen las personas con AMS o Ataxia Esporádica y sus familiares?
El consejo psicológico ayuda a las personas afectadas y sus familiares, así como la participación en grupos de ayuda como ser el Grupo de Pacientes con Ataxia y Amigos en facebook.