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Tratamiento curativo de terapia génica para la Ataxia de Friedreich

La Asociación GPATAX apoya el proyecto científico para curar la ataxia de Friedreich mediante terapia génica que lleva a cabo el equipo de científicos liderados por el Dr. Antoni Matilla en el Instituto de Investigación Germans Trias-IGTP

Desafío Sin Barreras

Video descripción de la enfermedad

Día del Padre

Hoy 20 de junio en el día de nuestra bandera, caro símbolo que representa nuestra argentinidad, pero también en el día del padre, Gpatax quiere saludar especialmente a todos los padres.

Encuentro con el Dr. Marcelo Kauffman

En el día de ayer se llevó a cabo un encuentro de pacientes, sus familias y cuidadores con el Dr. Marcelo Kauffman, referente médico de Gpatax en la especialidad neurología y genética. Como todos ya sabemos él es el jefe del equipo del Consultorio de neurogenética del Hospital Ramos Mejía y el responsable de lograr la precisión en el diagnóstico genético de la mayoría de las personas que conforman este colectivo.

La Neuroplasticidad

A raíz de una foto de hace unos cinco años, aparecida en la fan page de Gpatax, que muestra a Analía Kloster en su silla de ruedas, y después de conocer su buen estado actual se generó en nuestra comunidad una alta cuota de esperanza.

La edición génica logró restaurar, in vitro, el nivel de frataxina en células de pacientes de Ataxia de Friedreich

La técnica de edición de genes CRISPR-Cas9 eliminó, in vitro, de manera segura la expansión génica que causa la ataxia (FA) de Friedrich, permitiendo niveles normales de frataxina y logrando más mitocondrias funcionales, en células tomadas de pacientes, informó un estudio temprano.

Se necesita mucho trabajo de investigación orientado a evaluar y tratar las dificultades del habla en la Ataxia de Friedreich

Los trastornos del habla como la disartria son un síntoma común e incapacitante de la Ataxia de Friedreich (AF), pero son ignorados en gran medida en los ensayos clínicos.

Deterioro Gradual de Ciertas Respuestas Auditivas en Pacientes de AF

los pacientes con Ataxia de Friedreich (AF) muestran un deterioro progresivo de las respuestas neuronales auditivas a la estimulación acústica continua

Potencial Terapia en AF - DMF

Un examen exhaustivo de los fármacos utilizados clínicamente identificó al dimetil fumarato (DMF) como protector en las células de pacientes con AF.

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