Video descripción de la enfermedad

Hoy 20 de junio en el día de nuestra bandera, caro símbolo que representa nuestra argentinidad, pero también en el día del padre, Gpatax quiere saludar especialmente a todos los padres.

En el día de ayer se llevó a cabo un encuentro de pacientes, sus familias y cuidadores con el Dr. Marcelo Kauffman, referente médico de Gpatax en la especialidad neurología y genética. Como todos ya sabemos él es el jefe del equipo del Consultorio de neurogenética del Hospital Ramos Mejía y el responsable de lograr la precisión en el diagnóstico genético de la mayoría de las personas que conforman este colectivo.

A raíz de una foto de hace unos cinco años, aparecida en la fan page de Gpatax, que muestra a Analía Kloster en su silla de ruedas, y después de conocer su buen estado actual se generó en nuestra comunidad una alta cuota de esperanza.

La técnica de edición de genes CRISPR-Cas9 eliminó, in vitro, de manera segura la expansión génica que causa la ataxia (FA) de Friedrich, permitiendo niveles normales de frataxina y logrando más mitocondrias funcionales, en células tomadas de pacientes, informó un estudio temprano.

Los trastornos del habla como la disartria son un síntoma común e incapacitante de la Ataxia de Friedreich (AF), pero son ignorados en gran medida en los ensayos clínicos.

los pacientes con Ataxia de Friedreich (AF) muestran un deterioro progresivo de las respuestas neuronales auditivas a la estimulación acústica continua

Un examen exhaustivo de los fármacos utilizados clínicamente identificó al dimetil fumarato (DMF) como protector en las células de pacientes con AF.

Desarrollaron un ensayo basado en células para realizar un examen exhaustivo de 853 medicamentos aprobados por la FDA en busca de medicamentos que pudieran aumentar los niveles de la proteína frataxina en el ensayo celular.

Traducción al español de la presentación del dr. Roberto Testi en el encuentro científico AISA en Florencia el 14 de abril de 2019