28 de abril de 2017, por Costantini A¹, Laureti T², Pala MI¹, Colangeli M³, Cavalieri S⁴, Pozzi E⁴, Brusco A^4,5, Salvarani S⁶, Serrati C⁷, Fancellu R^8,9 J Neurol. 2016 Nov;263(11):2170-2178. Epub 2016 Aug 3.-- Trad. Ing. Abner Chamson -//-

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La tiamina (vitamina B1) es un cofactor de enzimas fundamentales en el metabolismo energético de la célula; su déficit provoca trastornos que afectan tanto al sistema nervioso central como al periférico. Estudios anteriores indicaban bajos niveles de tiamina en el fluído cerebroespinal y disfunción del piruvato deshidrogenasa en Ataxia de Friedreich (AF).

Se investigó el efecto del tratamiento a largo plazo con tiamina en AF, evaluando cambios en los sintomas neurológicos, parámetros ecocardiograficos, y los niveles plasmáticos de FXN y mARN.

Treinta y cuatro pacientes de AF fueron tratados en forma continua mediante administración intramuscular de 100 mg de tiamina, dos veces por semana, y fueron evaluados mediante la Escala para la Evaluación  y Calificación de la Ataxia (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia - SARA) al inicio, tras 1 mes  y luego cada 3 meses durante el tratamiento, que se prolongó durante, entre 80 y 930 días y logró mejorar los puntajes totales de SARA de 26.6 ± 7.7 a 21.5 ± 6.2 (p < 0.02). No sólo eso, reflejos tendinosos profundos reaparecieron en el 57% de los pacientes que presentaban un estado de areflexia inicialmente, y la deglución mejoró en el 63% de los pacientes disfágicos.

La mejoría clínica fue estable en todos los pacientes, quienes no mostraron empeoramiento aún tras 2 años de tratamiento. En un subgrupo de 13 pacientes que realizaron ecocardiogramas antes y durante el tratamiento, el espesor del septum intraventricular se redujo significativamente (p < 0.02).

Los niveles sanguíneos del ARNm de la Frataxina se vieron modestamente incrementados en la mitad de los pacientes tratados. Suponemos que una deficiencia focal de tiamina podría contribuir a un daño neuronal selectivo en aquellas áreas involucradas en AF.

Se requieren estudios adicionales a fin de evaluar el rol de la tiamina en la regulación de FXN, para excluir el efecto placebo, verificar nuestros resulats clínicos, y para confirmar el accionar restaurador y neuroprotector de la tiamina en la AF.