Encuentro con el Dr. Marcelo Kauffman

dot1

En el día de ayer se llevó a cabo un encuentro de pacientes, sus familias y cuidadores con el Dr. Marcelo Kauffman, referente médico de Gpatax en la especialidad neurología y genética. Como todos ya sabemos él es el jefe del equipo del Consultorio de neurogenética del Hospital Ramos Mejía y el responsable de lograr la precisión en el diagnóstico genético de la mayoría de las personas que conforman este colectivo.


Estamos convencidos de que un paciente bien informado en estos temas concernientes a la salud es alguien que podrá aprender a adaptarse mejor a su situación personal y a la vez comprender mejor lo que los médicos proponen respecto de tratamientos o estudios.

Por esta razón Gpatax organiza estos eventos destinados a brindar información de calidad.

Este encuentro, a sugerencia del Dr. Kauffman, consistió en  dejar que los pacientes o sus familiares expusieran sus dudas de manera libre. Un ping pong de pregunta y respuestas .

La advertencia primera es que las preguntas deberían versar sobre temas generales que afectan a las diferentes ataxias. A la vez que ofreció un canal para realizar consultas de carácter más personal o para pedir turnos de atención presencial que ponemos a vuestra disposición:

Consultorio@neurogenética.info

Las preguntas y sus respuestas

1.- Gpatax: La Omaveloxolone, una sustancia que tendría efectos favorables para los pacientes con Ataxia de Friedreich. Pacientes de todo el mundo han firmado una carta, impulsada por FARA , Asociación estadounidense de pacientes con AF. Estaba destinada a pedir al laboratorio Reata ( quellevó a cabo la investigación) y a la agencia de regulación de EEUU, la FDA para que aprueben la comercialización de la droga en cuestion. Qué se sabe de todo esto?

1.-Dr. Kauffman: El protocolo de investigación, que llegó satisfactoriamente a la Fase 2, confirmó la seguridad demostrada al ser aplicada en personas sanas y en pacientes voluntarios, y a la vez la eficacia para inducir la expresión de enzimas antioxidantes tendientes a reducir los efectos dañinos de los radicales libres producidos por el metabolismo defectuoso llevado a cabo en las mitocondrias.

Sin embargo como todos sabemos estos protocolos deben completarse en Fase3 para poner a prueba otros aspectos del accionar de la droga en un universo mas importante de pacientes.

Lo que se cuestionaba en este caso es que en el caso de enfermedades poco frecuentes los pacientes son escasos y encontrar un número de voluntarios resulta sumamente complejo. Exigiría que esta fase sea llevada a cabo en estudios multicéntricos, en laboratorios de diferentes partes del mundo. Por supuesto la elección de esos lugares depende exclusivamente del laboratorio, Reata en este caso.

Consultado el Dr. acerca de la posibilidad de que un laboratorio en Argentina pudiera responder a las expectativas de suficiencia y capacidad , es contundente en su afirmación diciendo que la ciencia argentina tiene un buen renombre en todo el mundo. Lo que nos pone muy orgullosos.

2.- G: Qué se sabe acerca de la Etravirina?

2.- K: esta sustancia ampliamente probada en seguridad y eficacia, usada como antiretroviral para combatir el SIDA y ya comercializada desde hace años, después de un screening realizado entre unas 800 potenciales drogas resultó ser eficaz en el incremento de frataxina en las células cosa que fue probada en celulas de pacientes con ataxia. Faltaría el estudio en pacientes voluntarios para constatar la real eficacia para este tipo de ataxia. (Nota: este estudio se esta llevando a cabo actualmente en Italia con un reducido número de pacientes)

3.- G: qué se sabe acerca del silenciameinto genético.

3.- K: hay varias técnicas genéticas que permiten hablar de silenciamiento. Una de ellas es la que emplea mononucléotidos antisentido que permitirían actuar epigenéticamente sobre el gen con información dañada.

Otro técnica es la que emplea vectores virales para llevar al tejido adecuado del organismo el gen normal. Esta técnica está en un protocolo experimental muy avanzado en España por el equipo del Dr. Antoni Matilla. Dicho desarrollo está destinado a tratar la Ataxia de Friedreich y ya ha finalizado con éxito las primeras etapas experimentales in vitro en células de pacientes con FA e in vivo en una cepa de ratones portadores del fenotipo FA. Próximamente se inciaría el ensayo clínico en voluntarios normales y en pacientes con FA.

4.- G: hay algún tratamiento para la ataxia SCA 2?

4.- K: Por el momento no hay tratamiento en grado avanzado para ninguna de las SCA. Confiamos en que la terapia génica pueda adaptarse para desarrollar un tratamiento en cada una de estas enfermedades poco frecuentes.

5.- G: Consultamos acerca de la espasticidad. Y la mejor forma de contrarestarla. Baclofeno? bomba de Baclofeno?

5.- K: La espasticidad es uno de los temas que deben ser tratados en consulta personal, porque si bien el Baclofeno es el medicamento indicado, encontrar la dosis correcta para buscar el resultado esperado depende de las características del paciente. Entre los efectos no deseados esta  sustancia provoca debilidad muscular y somnolencia cuando la dosis es algo elevada. A veces la espasticidad moderada ayuda a mantener en pie a los que todavía manejan sus extremidades inferiores. Por esa razón es que para encotrar el punto adecuado en la administración de ésta es necesario que el neurólogo consensue con el o la fisiatra.

6.- G: acercamos una inquietud respecto a temas que les preocupan e interesan, a casi todos . El de la sexualidad es uno de esos temas, conversando entre nosotros llegamos a la conclusión que sería conveniente poder desarrollarlo con una persona especializada. Por lo que pedimos al Dr. kauffman que nos ayude a contactar algún profesional formado en estos temas. De la misma manera, pedimos si puede organizar un encuentro con algún equipo de kinesio y fisioterapeutas para dar algunas pautas generales y ejercitación que los pacientes puedan llevar a cabo por ellos mismos desde su casa.  Idem para el manejo de la voz, el habla y la deglución.

6.- K: El dr. Marcelo Kauffman se compromete a brindarnos esa ayuda para encontrar los profesionales más adecuados.

Habiendo superado con creces el tiempo establecido para el encuentro nos despedimos y agradecemos al Dr Marcelo Kauffman la buena disposición y la claridad en la emisión de estos conceptos tan complejos.

Sabemos perfectamente que la hipoacusia que afecta a muchos de los pacientes impide una buena comprension de lo hablado, por eso debemos aclarar que hemos tratado en vano de encontrar la manera de hacer un subtitulado simultaneo en español. No tenemos duda,  sin embargo, de que en pŕoximos encuentros podremos lograrlo.

Es para nosotros un motivo de orgullo que pacientes y familiares de otros países latinoamericanos hayan seguido la charla y participado activamente de la misma.