En el día de ayer se llevó a cabo un encuentro de pacientes, sus familias y cuidadores con el Dr. Marcelo Kauffman, referente médico de Gpatax en la especialidad neurología y genética. Como todos ya sabemos él es el jefe del equipo del Consultorio de neurogenética del Hospital Ramos Mejía y el responsable de lograr la precisión en el diagnóstico genético de la mayoría de las personas que conforman este colectivo.

La técnica de edición de genes CRISPR-Cas9 eliminó, in vitro, de manera segura la expansión génica que causa la ataxia (FA) de Friedrich, permitiendo niveles normales de frataxina y logrando más mitocondrias funcionales, en células tomadas de pacientes, informó un estudio temprano.

Los trastornos del habla como la disartria son un síntoma común e incapacitante de la Ataxia de Friedreich (AF), pero son ignorados en gran medida en los ensayos clínicos.

los pacientes con Ataxia de Friedreich (AF) muestran un deterioro progresivo de las respuestas neuronales auditivas a la estimulación acústica continua

Un examen exhaustivo de los fármacos utilizados clínicamente identificó al dimetil fumarato (DMF) como protector en las células de pacientes con AF.

Desarrollaron un ensayo basado en células para realizar un examen exhaustivo de 853 medicamentos aprobados por la FDA en busca de medicamentos que pudieran aumentar los niveles de la proteína frataxina en el ensayo celular.

Traducción al español de la presentación del dr. Roberto Testi en el encuentro científico AISA en Florencia el 14 de abril de 2019

Del 5 al 7 de Septiembre de 2019 se desarrollará el ​Segundo Congreso Internacional de Buenas Prácticas en Discapacidad ​de Vicente López

Sabado 27 de octubre, magnifico día que nos permitió participar del evento Todos Iguales en los derechos.

Ya ha pasado esta primera mitad del año que corrió como el agua de un tumultuoso río... y del que salimos, cual una aventura a recordar, con algunas magulladuras pero siempre consecuentes con nuestra lucha. Es momento entonces de contar y hacer balance de las acciones que pudimos llevar adelante y de lo que estamos haciendo para lograr que los proyectos que aún no se pudieron concretar lleguen a la etapa ejecutiva...