Fallecimiento Lucas Estrada-Amábile
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Nos duele informar el fallecimiento del joven miembro denuestra comunidad, Lucas Estrada-Amábile hijo de nuestra asidua colaboradora y consultora, Virginia Amábile.
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Nos duele informar el fallecimiento del joven miembro denuestra comunidad, Lucas Estrada-Amábile hijo de nuestra asidua colaboradora y consultora, Virginia Amábile.
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La Asociación GPATAX apoya el proyecto científico para curar la ataxia de Friedreich mediante terapia génica que lleva a cabo el equipo de científicos liderados por el Dr. Antoni Matilla en el Instituto de Investigación Germans Trias-IGTP
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En el día de ayer se llevó a cabo un encuentro de pacientes, sus familias y cuidadores con el Dr. Marcelo Kauffman, referente médico de Gpatax en la especialidad neurología y genética. Como todos ya sabemos él es el jefe del equipo del Consultorio de neurogenética del Hospital Ramos Mejía y el responsable de lograr la precisión en el diagnóstico genético de la mayoría de las personas que conforman este colectivo.
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La técnica de edición de genes CRISPR-Cas9 eliminó, in vitro, de manera segura la expansión génica que causa la ataxia (FA) de Friedrich, permitiendo niveles normales de frataxina y logrando más mitocondrias funcionales, en células tomadas de pacientes, informó un estudio temprano.
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Los trastornos del habla como la disartria son un síntoma común e incapacitante de la Ataxia de Friedreich (AF), pero son ignorados en gran medida en los ensayos clínicos.
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los pacientes con Ataxia de Friedreich (AF) muestran un deterioro progresivo de las respuestas neuronales auditivas a la estimulación acústica continua
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Un examen exhaustivo de los fármacos utilizados clínicamente identificó al dimetil fumarato (DMF) como protector en las células de pacientes con AF.
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Desarrollaron un ensayo basado en células para realizar un examen exhaustivo de 853 medicamentos aprobados por la FDA en busca de medicamentos que pudieran aumentar los niveles de la proteína frataxina en el ensayo celular.
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Traducción al español de la presentación del dr. Roberto Testi en el encuentro científico AISA en Florencia el 14 de abril de 2019