La edición génica logró restaurar, in vitro, el nivel de frataxina en células de pacientes de Ataxia de Friedreich

La técnica de edición de genes CRISPR-Cas9 eliminó, in vitro, de manera segura la expansión génica que causa la ataxia (FA) de Friedrich, permitiendo niveles normales de frataxina y logrando más mitocondrias funcionales, en células tomadas de pacientes, informó un estudio temprano.

Se necesita mucho trabajo de investigación orientado a evaluar y tratar las dificultades del habla en la Ataxia de Friedreich

Los trastornos del habla como la disartria son un síntoma común e incapacitante de la Ataxia de Friedreich (AF), pero son ignorados en gran medida en los ensayos clínicos.

Deterioro Gradual de Ciertas Respuestas Auditivas en Pacientes de AF

los pacientes con Ataxia de Friedreich (AF) muestran un deterioro progresivo de las respuestas neuronales auditivas a la estimulación acústica continua

Potencial Terapia en AF - DMF

Un examen exhaustivo de los fármacos utilizados clínicamente identificó al dimetil fumarato (DMF) como protector en las células de pacientes con AF.

Agenda de Tratamientos e investigaciones en Ataxia de Friedreich - Etravirina

Desarrollaron un ensayo basado en células para realizar un examen exhaustivo de 853 medicamentos aprobados por la FDA en busca de medicamentos que pudieran aumentar los niveles de la proteína frataxina en el ensayo celular.

Reposicionamiento de fármacos en la ataxia de Friedreich

Traducción al español de la presentación del dr. Roberto Testi en el encuentro científico AISA en Florencia el 14 de abril de 2019

​Segundo Congreso Internacional de Buenas Prácticas en Discapacidad ​de Vicente López

Del 5 al 7 de Septiembre de 2019 se desarrollará el ​Segundo Congreso Internacional de Buenas Prácticas en Discapacidad ​de Vicente López

"Todos iguales en los derechos" - sábado 27 de octubre

Sabado 27 de octubre, magnifico día que nos permitió participar del evento Todos Iguales en los derechos.

Información Institucional, Julio de 2018

Ya ha pasado esta primera mitad del año que corrió como el agua de un tumultuoso río... y del que salimos, cual una aventura a recordar, con algunas magulladuras pero siempre consecuentes con nuestra lucha. Es momento entonces de contar y hacer balance de las acciones que pudimos llevar adelante y de lo que estamos haciendo para lograr que los proyectos que aún no se pudieron concretar lleguen a la etapa ejecutiva...

Fallecimiento del Prof. Santiago C. A. Chamson

Nos duele informar el fallecimiento del Prof. Santiago C. A. Chamson ocurrida el 10 de julio tras una penosa enfermedad.

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