Se necesita mucho trabajo de investigación orientado a evaluar y tratar las dificultades del habla en la Ataxia de Friedreich

Los trastornos del habla como la disartria son un síntoma común e incapacitante de la Ataxia de Friedreich (AF), pero son ignorados en gran medida en los ensayos clínicos.

Deterioro Gradual de Ciertas Respuestas Auditivas en Pacientes de AF

los pacientes con Ataxia de Friedreich (AF) muestran un deterioro progresivo de las respuestas neuronales auditivas a la estimulación acústica continua

Edición genética: Aprendiendo a usar las tijeras moleculares.

Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica  --  Lluís Montoliu   - Investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) - 14/01/2018

Registro Global de Pacientes de Ataxia de Friedreich, Clave para Movilizar la Investigación hacia Tratamientos - Entrevista a FARA.

5 de octubre de 2017, por Magdalena Kegel. Trad. Ing. Abner Chamson -//- Entre todos los esfuerzos realizados para impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos en Ataxia de Friedreich (AF) hay uno que sobresale: el Registro Global de Pacientes de Ataxia de Friedreich, que lleva adelante la Alianza para la Investigación en Ataxia de Friedreich (Friedreich’s Ataxia Research Alliance - FARA).

La vitamina B1 (tiamina) en un tratamiento a largo plazo, podría revelarse como posible terapia médica para la Ataxia de Friedreich.

28 de abril de 2017, por Costantini A1, Laureti T2, Pala MI1, Colangeli M3, Cavalieri S4, Pozzi E4, Brusco A4,5, Salvarani S6, Serrati C7, Fancellu R8,9 J Neurol. 2016 Nov;263(11):2170-2178. Epub 2016 Aug 3.-- Trad. Ing. Abner Chamson -//-

Chondrial Therapeutics Patenta una Terapia para Ataxia de Friedreich , Planea Continuar con el Desarrollo.

16 de febrero de 2017, por Daniela Semedo, PhD -- Trad. Ing. Abner Chamson -//- Chondrial Therapeutics ha patentado el compuesto experimental CTI-1601 para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich (AF) desarrollado por Indiana University Research and Technology Corporation (IURTC)  y Wake Forest University Health Sciences.

Restablecer la Expresión de la Frataxina Podría Detener la Progresión de la Enfermedad en AF y Mejorar sus Síntomas.

14 de febrero de 2017, por Özge Özkaya, PhD -- Trad. Ing. Abner Chamson -//-El tratamiento de células nerviosas provenientes de pacientes de Ataxia de Friedreich (AF) con una molécula denominada "Compuesto 109" incrementó significativamente la expresión del gen de la frataxina y las protege de la muerte celular inducida por el estrés oxidativo

Se Restablece Parcialmente la Coordinación Motora en Modelos de Ratón de Ataxia de Friedreich con la Proteína de Factor de Crecimiento Hepático

09 de febrero de 2017, por Patricia Inacio, PhD -- Trad. Ing. Abner Chamson -//- Administrando, en modelos de ratón de Ataxia de Friedreich, la proteína de Factor de Crecimiento Hepático (Liver growth factor - LGF), se vió incrementada la expresión de la proteína frataxina y disminuyó el estrés oxidativo.

Incrementos en una Proteina que Regula el Almacenamiento del Hierro en Pacientes de Ataxia Podría Tener un Rol Protector

31 de enero de 2017, por Patricia Inacio, PhD -- Trad. Ing. Abner Chamson -//- Investigadores hallaron dos tratamientos químicos que incrementan la proteína que regula el almacenamiento del hierro, denominada ferritina mitocondrial, en las células de un paciente de Ataxia de Friedreich. Estos resultados sugieren una posible vía de tratamiento para proteger del daño oxidativo mitocondrial a estos pacientes.

Científicos Usan Técnicas de Edición Génica a fin de Restablecer la Producción de la Proteína Frataxina en Ratones.

12 de enero de 2017, por Joana Fernandes, PhD -- Trad. Ing. Abner Chamson -//-Investigadores han corregido con éxito, según un nuevo estudio, el gen mutado de la frataxina, que conduce a una disminución en la producción de la proteína frataxina (FTX) y a la aparición de la enfermedad en ratones.

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