ATAXIA
Las Ataxias constituyen un conjunto de patologías de muy diferentes orígenes cuyo síntoma más notable es la Ataxia.
El vocablo Ataxia significa incoordinación en los movimientos y falta de equilibrio y este síntoma es debido a la afección, pasajera o permanente, y evolutiva del cerebelo que es el órgano del sistema nervioso que asegura la coordinación y el mantenimiento del equilibrio del cuerpo, y/o de las vías de conducción nerviosas..
Las causas de esta afección como ya dijimos son muy variadas. El daño de estos órganos puede ser provocado por accidentes de tránsito o domésticos, por anomalías cardiovasculares (trombosis a nivel encefálico), por infecciones bacterianas o virósicas, por mal uso de medicamentos o drogas, o por mutaciones genéticas.
De todas estas causas las genéticas constituyen mayoría y son, por su complejidad, las de mas difícil diagnóstico y tratamiento. Si bien estas patologías genéticas son estadísticamente más numerosas, como existen muchos genes diferentes interviniendo en el mecanismo de control de las actividades de las neuronas cerebelosas, diferentes mutaciones provocan la aparición de patologías distintas. Así se han podido distinguir mas de 40 Ataxias hereditarias distintas. Algunas de ellas de transmisión dominante otras de transmisión recesiva
En la mayor parte de los casos el deterioro de las neuronas, que se va produciendo progresivamente, provoca una discapacidad permanente del paciente. No habiendo por el momento medicación especifica ni tratamientos médicos adecuados, se hace urgente la aplicación de técnicas de rehabilitación física para lograr una mejor calidad de vida de los afectados.
La esperanza de cura se centra en el desarrollo de terapias génicas y la utilización de células madres, aunque por el momento los protocolos de investigación están en vías de experimentación.
Por otra parte en diferentes centros de investigación se están realizando estudios para lograr suplantar mediante moléculas sintéticas, la función de las diferentes proteínas ( distintas en cada tipo de ataxias) que el cuerpo no puede sintetizar debido a la presencia de genes mutantes.
De manera que las esperanzas siguen con nosotros e invitamos a los que tengan interés de sumarse a esta iniciativa con el objetivo de buscar colectivamente las soluciones a los problemas que se nos plantean diariamente.
Centrando el interés en las ataxias hereditarias y siendo consideradas enfermedades poco frecuentes, el grupo que reúne a pacientes con ataxia ha decidido aunar esfuerzos junto a Fadepof para resolver la problemática de base de todas estas enfermedades que afectan a una parte pequeña de la población. En el caso de las ataxias, por ej. en el Síndrome de Friedriech la tasa es de 4/100000 aproximadamente.